amartoma astrocitario retinico

Amartoma astrocitario retinico: cos’è, come si riconosce e quando preoccuparsi

Amartoma astrocitario retinico: cos’è, come si riconosce e quando preoccuparsi

Che cos’è

L’amartoma astrocitario retinico è una malformazione benigna che nasce negli strati più interni della retina, composta da cellule gliali (astrociti). Non è un tumore maligno e, nella maggior parte dei casi, rimane stabile nel tempo. Può comparire in qualunque zona retinica, più spesso vicino al nervo ottico.

Perché è importante

È un segno oculare tipico della sclerosi tuberosa (TSC), una condizione genetica che può interessare più organi. Tuttavia può comparire anche da solo, in forma sporadica, senza altre malattie associate.

Segni e possibili sintomi

Molti amartomi non danno disturbi e vengono scoperti per caso durante la visita oculistica. Se la lesione interessa la macula (la zona centrale della retina), possono comparire:

  • Calo della vista,

  • Distorsione delle immagini (metamorfopsie),

  • Macchia centrale nel campo visivo (scotoma).

All’osservazione del fondo oculare l’aspetto varia: da piatto e grigio-lattescente a rilevato e nodulare, talvolta con piccole calcificazioni che riflettono la luce.

Come si fa la diagnosi

La diagnosi è clinica e si completa con un imaging multimodale:

  • OCT: mostra la lesione negli strati interni e, nei casi calcificati, i tipici “fori tarlati” (moth-eaten).

  • Autofluorescenza (FAF): aiuta a distinguere forme non calcificate (scure) da calcificate (più brillanti).

  • Fluorangiografia (FAG): evidenzia blocco precoce e impregnazione tardiva senza perdita di colorante.

  • OCT-A / ICGA / Ecografia: utili nei casi dubbi o con mezzi diottrici opachi.

Distinguere da altre patologie

È fondamentale escludere condizioni che possono somigliare all’amartoma, come retinoblastoma (nei bambini piccoli), emangioma capillare, fibre mielinizzate, drusen del disco, CHRRPE, PSCRAP o granulomi post-infettivi. L’assenza di vasi di alimentazione/drenaggio prominenti e l’imaging tipico orientano la diagnosi.

Complicanze (rare)

La maggior parte degli amartomi non cresce e non crea problemi. In pochi casi si possono osservare:

  • Emorragia vitreale,

  • Distacco di retina essudativo,

  • Edema maculare,

  • Membrana epiretinica.
    La trasformazione maligna non è prevista.

Prognosi

Generalmente buona, soprattutto se la lesione è periferica o vicino al nervo ottico. La visione può risentirne quando è coinvolta la macula o se compaiono complicanze.

Come si gestisce

Nella maggior parte dei casi si sceglie l’osservazione con controlli periodici:

  • All’inizio ogni 6–12 mesi, poi annuale se stabile.

  • Monitoraggio con foto del fondo, OCT, FAF e FAG solo se necessario.

Il trattamento è mirato alla complicanza:

  • Emorragia vitreale: spesso osservazione, vitrectomia se persistente o densa.

  • Distacco essudativo: osservazione, laser o anti-VEGF, fino a vitrectomia nei casi severi.

  • Edema maculare: anti-VEGF o corticosteroidi intravitreali.

  • Membrana epiretinica: vitrectomia con peeling se sintomatica.

Valutazione per sclerosi tuberosa

Ogni nuova diagnosi di amartoma richiede uno screening per TSC (anamnesi familiare, visita dermatologica e neurologica, eventuale imaging e consulenza genetica). Nei pazienti con TSC è indicato un follow-up oftalmologico annuale per tutta la vita.

Nella maggior parte dei casi l’amartoma astrocitario retinico è benigno e stabile. Prenota una consulenza per una diagnosi accurata ed un corretto monitoraggio.