La Malattia di Stargardt rappresenta una delle principali cause di deterioramento della vista centrale nei giovani; nonostante i progressi nella comprensione della sua genetica e patologia, nonché nell’avanzamento delle tecniche diagnostiche, rimane una condizione per la quale una cura efficace è ancora in fase di ricerca.
Questa patologia è prevalentemente dovuta a mutazioni del gene ABCA4, trasmessa ereditariamente in modo autosomico recessivo. Queste mutazioni causano un accumulo di all-transretinale nell’epitelio pigmentato retinico e nei fotorecettori. Tali mutazioni possono anche essere alla base di altre degenerazioni retiniche.
Solitamente la malattia di Stargardt si manifesta tra i dieci e i trent’anni, con una diminuzione progressiva della vista in entrambi gli occhi. I sintomi variano notevolmente tra gli individui. Un’espressione fenotipica di questa patologia, nota come “fundus flavimaculatus”, è caratterizzata da chiazze diffuse sul fondo dell’occhio.
La diagnosi si avvale di tecniche come la tomografia a coerenza ottica spettrale, l’autofluorescenza del fundus e l’angiografia a fluorescenza. La tomografia a coerenza ottica spettrale permette di osservare alterazioni nei segmenti dei fotorecettori. L’autofluorescenza del fundus mostra variazioni nella fluorescenza in base all’accumulo di lipofuscina e alle aree di atrofia dell’epitelio pigmentato retinico, mentre l’angiografia a fluorescenza evidenzia un coroide scuro.
La gravità del deterioramento visivo differisce significativamente tra i pazienti. In molti casi, la vista può ridursi fino a un livello molto basso, ma poi stabilizzarsi. Attualmente non esiste una cura definitiva, ma la ricerca continua a offrire speranza. Si raccomandano precauzioni come monitorare l’assunzione di vitamina A per rallentare il progredire della malattia e mitigare l’accumulo di lipofuscina, smettere di fumare e proteggersi dai raggi UV.