Nello studio del retinoblastoma pediatrico dei ricercatori stanno facendo progressi significativi; si tratta, infatti, una forma di cancro agli occhi dei bambini. La dottoressa Carol Shields, nel suo studio recentemente presentato sull’Ophthalmology Times Europe, ha focalizzato la sua attenzione sul retinoblastoma unilaterale nei bambini, causato da una mutazione del gene RB1, un gene che regola lo sviluppo dell’occhio. Tale mutazione può essere ereditata da un genitore o può verificarsi durante lo sviluppo embrionale. Nel caso in cui sia ereditata, il bambino affetto ha il potenziale di trasmettere la malattia alla generazione successiva.
Lo studio ha evidenziato che il retinoblastoma è ereditato da tutti i bambini che sviluppano il tumore in entrambi gli occhi, e nel 15% dei casi può essere trasmesso dai genitori affetti da retinoblastoma unilaterale durante l’infanzia.
I sintomi del retinoblastoma possono includere un aspetto bianco della pupilla, strabismo o altri problemi visivi. Questa malattia colpisce circa l’2% dei bambini e si sviluppa generalmente nei primi due anni di vita. Il tumore si forma di solito nella parte posteriore dell’occhio, ma può anche diffondersi al cervello attraverso il nervo ottico, con sintomi come perdita di appetito, vomito e forti mal di testa.
In caso di sospetto retinoblastoma, sono necessari esami specifici come l’ecografia, la TAC e la risonanza magnetica. Se il tumore si diffonde alle ossa o al midollo osseo, può essere necessaria una scintigrafia. L’identificazione di questi casi di tumore nei bambini è compito del genetista, poiché è necessario valutare la mutazione genetica attraverso esami genetici.
È essenziale informare i genitori circa il potenziale rischio per altri membri della famiglia, come fratelli e sorelle, di sviluppare retinoblastoma unilaterale o bilaterale. La diagnosi precoce è di fondamentale importanza, in quanto senza trattamento adeguato, un bambino affetto da retinoblastoma può non sopravvivere oltre due anni. Tuttavia, se il retinoblastoma non si è diffuso e il bambino riceve un trattamento adeguato, che può includere l’asportazione dell’occhio, la probabilità di sopravvivenza è del 90%.
La diagnosi di retinoblastoma può essere emotivamente gravosa per le famiglie, soprattutto considerando l’età dei bambini e la possibilità di trasmissione genetica della malattia. Tuttavia, con i continui progressi nel campo della genetica e dell’oftalmologia, c’è speranza di poter intervenire prima che la malattia si manifesti.
Attualmente, i trattamenti disponibili per il retinoblastoma sono efficaci, ma possono essere migliorati, e non sono accessibili in modo uguale in tutti i paesi. I ricercatori, tuttavia, sono ottimisti e continuano a lavorare verso l’obiettivo di sconfiggere questa e altre malattie oculari che colpiscono i bambini e che possono avere un impatto significativo sulla loro qualità di vita.