Studio della Malattia di Stargardt nei Gemelli Eterozigoti: Aspetti Genetici e Clinici
La malattia di Stargardt è una distrofia maculare ereditaria che compromette progressivamente la visione centrale, manifestandosi spesso durante l’infanzia o l’adolescenza. Questo disturbo è causato da mutazioni nel gene ABCA4 e segue un modello di trasmissione autosomica recessiva.
Ereditarietà e probabilità nei gemelli eterozigoti
In presenza di una trasmissione autosomica recessiva, una persona sviluppa la malattia solo se eredita due copie mutate del gene ABCA4, una da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono portatori sani, la probabilità per ogni figlio è la seguente:
- 25% di essere affetto (omozigote mutato).
- 50% di essere portatore sano (eterozigote).
- 25% di non ereditare alcuna mutazione.
La probabilità che entrambi i fratelli sviluppino la malattia è data dalla combinazione delle probabilità individuali, risultando in un 6,25% (0,25 x 0,25).
Differenze retiniche nei gemelli monozigoti
I gemelli monozigoti, avendo origine dallo stesso zigote, condividono il medesimo patrimonio genetico. Tuttavia, fattori ambientali durante lo sviluppo fetale possono introdurre differenze individuali, visibili, ad esempio, nelle impronte digitali e nelle caratteristiche retiniche. Nonostante la somiglianza genetica, gli esami retinici possono rivelare variazioni significative tra i gemelli monozigoti. Nel caso specifico, immagini retiniche di gemelli affetti da malattia di Stargardt hanno evidenziato differenze marcate, accompagnate da variazioni somatiche visibili.
Implicazioni vascolari nella malattia di Stargardt
La malattia di Stargardt comporta alterazioni nei vasi della retina e della coroide. Esami condotti tramite angiografia OCT hanno rilevato un’espansione della zona avascolare foveale (FAZ) e una riduzione della perfusione maculare, progressivamente più evidenti con l’avanzare della malattia. Queste alterazioni contribuiscono alla perdita della visione centrale, tipica della patologia.
Conclusioni
La malattia di Stargardt rappresenta un esempio complesso di interazione tra genetica e ambiente, con manifestazioni cliniche variabili anche in individui geneticamente identici. Comprendere queste dinamiche è fondamentale per una diagnosi precisa e per sviluppare terapie mirate che possano migliorare la qualità della vita dei pazienti.