daltonismo

Avanzamenti nella Cura del Daltonismo attraverso la Terapia Genica Retinica

Nel campo della scienza oculare, una scoperta entusiasmante è stata fatta: il daltonismo, una condizione di disfunzione dei coni nell’occhio, potrebbe avere una cura attraverso l’uso di terapia genica. Un team di studiosi provenienti dall’Università Ebraica di Gerusalemme ha effettuato un esperimento sull’acromatopsia, una forma estrema di daltonismo, che ha permesso a quattro individui (tra cui un minore) di distinguere variazioni di tonalità, specialmente nel colore rosso.

Il difetto genetico che porta al daltonismo interferisce con i tre coni dell’occhio responsabili della visione a colori. La variante più diffusa è quella rosso-verde, in cui i pazienti hanno difficoltà a differenziare questi specifici colori. La recente ricerca, pubblicata su Current Biology, indica che la terapia genica potrebbe essere una soluzione rivoluzionaria per il trattamento di questa condizione.

Il processo ha coinvolto un intervento chirurgico per introdurre materiale genico corretto nelle cellule retiniche dei pazienti attraverso un vettore virale reso innocuo. Questo ha permesso di sostituire il gene disfunzionale con una versione funzionale.

Coloro che hanno partecipato all’esperimento soffrivano di acromatopsia, una forma di cecità ai colori e sensibilità estrema alla luce. Anche se l’intervento non ha migliorato la loro visione generale, sono riusciti a discernere linee rosse su sfondi scuri.

Quando è stato chiesto ai partecipanti adulti di esprimere la loro percezione del rosso, hanno trovato difficile fornire una descrizione adeguata. Tuttavia, hanno notato che il colore sembrava brillare o distinguersi in modo unico rispetto allo sfondo.

Gli autori della ricerca ritengono che la capacità di percepire il rosso potrebbe derivare dalla mancanza di interferenza da parte dei bastoncelli oculari, responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione. Gli studiosi suggeriscono che questa è una scoperta preliminare che potrebbe aprire la strada a futuri progressi nel permettere ai daltonici di percepire un ampio spettro di colori.